Axe 1

Preciped

Génétique de la discordance ventriculo-artérielle : vers une médecine de PRECIsion en cardiologie PEDiatrique

Contexte et enjeux

Les malformations cardiaques congénitales avec discordance ventriculo-artérielle (transposition des gros vaisseaux, double discordance, ventricule droit à double issue) sont des cardiopathies rares1–3, d’allure isolée et de cause inconnue. Des précédents travaux font évoquer une origine génétique de ces cardiopathies avec une possible association à des anomalies de la latéralité (latéralisation aléatoire des organes thoraciques et abdominaux)4–7. Dans ce contexte, il est essentiel d’identifier de nouveaux gènes du développement cardiaque, afin de mieux comprendre le modèle génétique impliqué et mettre en place, à terme, des stratégies de prise en charge individualisée (médecine de précision), et un conseil génétique des apparentés.

Objectifs du projet

Preciped est une étude multicentrique nationale impliquant 14 centres hospitaliers français, portée par le Pr Baruteau et le CHU de Nantes.

Étapes du projet

étape 01

Soumission des documents règlementaires au Comité de Protection des Personnes (CPP)

étape 02

Obtention de l’avis favorable du CPP

étape 03

Mise en place de l’étude dans le centre coordonnateur

étape 04

1ère inclusion

étape 05

Ouverture de l’ensemble des centres partenaires

étape 06

Fin des inclusions

étape 07

Analyses

étape 08

Rapport final

étape 09

Publications scientifiques

Nos partenaires

Résultats

[à venir]

Bibliographie

  1. van der Linde, D. et al. Birth prevalence of congenital heart disease worldwide: a systematic review and meta-analysis. J. Am. Coll. Cardiol. 58, 2241–2247 (2011).
  2. Wallis, G. A., Debich-Spicer, D. & Anderson, R. H. Congenitally corrected transposition. Orphanet J. Rare Dis.6, 22 (2011).
  3. Warnes, C. A. Transposition of the great arteries. Circulation 114, 2699–2709 (2006).
  4. Al-Zahrani, R. S. et al. Transposition of the great arteries: A laterality defect in the group of heterotaxy syndromes or an outflow tract malformation? Ann. Pediatr. Cardiol. 11, 237–249 (2018).
  5. Loomba, R. S. & Anderson, R. H. Discordant ventriculo-arterial connections, or ‘transposition’, are not necessarily an essential part of isomerism. Congenit. Anom. 57, 66 (2017).
  6. Unolt, M. et al. Transposition of great arteries: new insights into the pathogenesis. Front. Pediatr. 1, 11 (2013).
  7. Versacci, P. et al. Some Isolated Cardiac Malformations Can Be Related to Laterality Defects. J. Cardiovasc. Dev. Dis. 5, E24 (2018).

Publications